糖尿病性肾病的遗传机制

2020-03-13 绿谷生物 JASN
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在最近发表在《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上的研究中,研究者们通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本,鉴定了可能与糖尿病性肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。

糖尿病性肾病是一种严重的,在患有1型和2型糖尿病的人中发生的并发症。它会影响肾脏从体内过滤掉多余的水和废物的能力,并导致高血压,四肢肿胀,注意力不集中,疲劳,并可能导致肾衰竭。

“研究表明,糖尿病性肾脏疾病倾向于在某些特定家庭中传播,提示其遗传易感性,”文章作者Karl Tryggvason教授解释说。然而,要想找到特定的基因仍然是一个挑战,因此,科学家们仍然还不清楚糖尿病肾脏疾病在分子水平上是如何发展的。

 

研究小组比较了76对芬兰兄弟姐妹的基因组,这些人群都患有1型糖尿病超过15年,但同胞兄弟(姐妹)之间只有一个患有糖尿病性肾脏疾病。对此,作者试图在基因组,基因和单突变水平上寻找之间的差异。然后,他们通过分析3,500多名与1型糖尿病无关的芬兰人的基因来验证他们的结果,其中近40%的人患有糖尿病性肾脏疾病。

“我们的分析揭示了几种可能通过编码蛋白激酶C的基因突变,或许参与了疾病的发生。”这些蛋白质对于参与过滤肾脏内部血液的细胞功能至关重要,并且可能是治疗糖尿病性肾脏疾病的诱人靶标。

原始出处:Jing Guo et al. Whole-Genome Sequencing of Finnish Type 1 Diabetic Siblings Discordant for Kidney Disease Reveals DNA Variants associated with Diabetic Nephropathy, Journal of t