罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联

2018-04-02 绿谷生物 Lancet
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 婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome, (SIDS),也被称作摇篮死亡(cot death),是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。

根据一项新的研究,婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因(即SCN4A)发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会导致其他方面明显健康的婴儿死亡。相关研究结果于2018年3月28日在线发表在The Lancet期刊上,论文标题为“Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study”。

图片来自AleksandarNakic/iStock。
 

美国加州大学洛杉矶分校神经病学家Stephen Cannon(未参与这项研究)表示,“这是一组非常令人信服的数据。在过去的四五年里,有些病例让人们认识到肌肉缺陷导致新生儿和幼儿出现呼吸困难,因此这是一种合乎逻辑的延伸:这可能继续进展为类似于SIDS的疾病。”

在美国,SIDS每年导致高达2400名婴儿死亡,而且尽管一些行为(如与父母睡在同一张床上,吸入香烟烟雾或面朝下躺着)与更高的SIDS风险相关联,但是大多数病例并没有明显合理的解释。

在这项新研究中,来自英国伦敦大学学院的研究人员分析了278名死于SIDS的婴儿和729名作为对照的健康人的DNA,这些人都是欧洲白种人血统。这些研究人员发现4名SIDS婴儿在编码NaV1.4的基因SCN4A中发生罕见的突变,而没有1名健康人携带这种突变。

这些研究人员指出在正常情形下,这种突变的发生率为通常仅为1/20000。论文共同作者、伦敦大学学院临床神经科学家Michael Hann表示,“在我们研究的人群中,所获得的证据是强有力的,至少它是这些SIDS病例的一个风险因素。”他补充道,“这当然无法解释大多数SIDS病例。”

鉴于所研究的人群的特殊性,这些研究结果可能难以推广到所有的人群。不过,美国哈佛医学院儿科医生Joel Bass(未参与这项研究)表示这项研究增加了对仍然未得到充分了解的SIDS的一般认识。“每当我们发现其中的一种风险因素时,我们就会找出一种可能的原因,这会允许我们能够鉴定出更多有风险的婴儿,并提供可能对他们有帮助的解决方案。”

参考资料:

Roope Männikkö, Leonie Wong, David J Tester et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. The Lancet, Published online: 28 March 2018, doi:10.1016/S0140-6736(18)30021-7