澳大利亚发现全球首例孕期半同卵双胞胎

2019-03-02 绿谷生物 NEJM
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 近日,一项刊登在国际杂志NEJM上的研究报告中,来自昆士兰科技大学等机构的科学家们报道了首例在孕期发现的半同卵双胞胎(现年4岁),这对来自澳大利亚布里斯班的双胞胎也是全球被确认的第二对半同卵双胞胎。

图片来源:QUT

双胞胎分为三种类型,即同卵双生、异卵双生和半同卵双生,半同卵双胞胎就属于第三种情况,研究者Fisk教授表示,很有可能是母亲的卵子在分裂之前被来自父亲的两个精子同时受精导致,这对双胞胎的母亲2014年产检时,研究人员就已经注意到了其体内罕见的胚胎形成过程。

2014年这名澳大利亚女子在怀孕6周进行超声波检查时,医生发现其体内的胚胎如同卵双胞胎一样共享胎盘,随后14周后医生发现这对双胞胎为一男一女,而这显然是非同卵双生的。同卵双胞胎是由一个卵子和一个精子受精后产生的细胞一分为二的结果,而且同卵双胞胎性别相同,其拥有的DNA也是相同的。研究者Gabbett博士说道,如果一个卵子被两个精子受精的话,其会形成三组染色体,一组来自母体,另外两组来自父亲,而三组染色体形成的胚胎通常并不会存活。但在布里斯班这对半同卵双胞胎中,母体的受精卵似乎会将这三组染色体平均分成细胞群,随后分裂为拥有两组染色体的细胞形成双胞胎胚胎,其中有些细胞包含第一个精子的染色体,而剩下的细胞则含有第二个精子的染色体,最终就会形成共享一定比例父本DNA的双胞胎。

半同卵双胞胎相当罕见,2007年美国出现全球首例半同卵双胞胎后,本文研究中研究人员发现了第二例,后期研究人员将对全球的双胞胎数据库进行分析来阐明这种半同卵双胞胎形成的机制,研究者怀疑是否会有其它病例被错误分类或未报到,随后他们对968对异卵双胞胎及其父母的基因进行分析,结果并未发现半同卵双胞胎,同时他们也并未在全球大型双胞胎研究中发现半同卵双胞胎的案例。

目前研究人员并未公开这对半同卵双胞胎的身份,这对双胞胎出生后看似非常健康,但由于基因异常,女婴出生前出现血栓,医院在她满一个月大时,决定切除她的一只手臂,在她满3岁时,经检查发现卵巢发育不全,因此实施手术切除,以免增加未来患癌风险。

原始出处:

Michael T. Gabbett, M.B., B.S., M.Med.Sc., M.H.M., Johanna Laporte, M.D., et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, February 28, 2019, N Engl J Med 2019; 380:842-849 DOI: 10.1056/NEJMoa1701313